検査・調査ページ│財団法人岐阜県公衆衛生検査センター

新生児マス・スクリーニング検査

　アミノ酸の一つであるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の障害により発症します。代謝のできないアミノ酸が少ししか含まれない特殊なミルクや食品を用いたりすることで治療します。早期から治療することで、精神運動発達が遅れたり、けいれん、皮膚や毛髪の色素欠乏などの症状を未然に防止します。

　アミノ酸の一つであるメチオニンの代謝産物であるホモシスチンを変換する酵素の障害により発症します。早期にＢ６や葉酸などのビタミン療法を開始しないと、進行性の知的障害や精神症状、骨格異常や水晶体亜脱臼などが見られ、血栓症で死亡することもあります。

　分枝鎖アミノ酸の一つであるロイシンから生成されるα－ケト酸の脱炭酸反応を行なう酵素の障害により発症します。早期に特殊ミルクなどの食餌療法をベースとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害やけいれんなどを起こして死亡することもあります。

　ガラクトースやガラクトース－１－リン酸の代謝をつかさどる酵素の障害により発症します。早期に特殊ミルクなどによる食餌療法を開始しないと、白内障や精神運動発達の遅れが現れ、やがて肝硬変などで死亡することがあります。

　胎児期からの甲状腺の異常によって、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないために発症します。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障害が残ります。

　副腎皮質ホルモンをつくる酵素の異常から、糖や塩分の代謝と性分化に必要なホルモンの分泌障害により発症します。早期にホルモン補充などの治療を開始しないと、発育不良や女児では外性器の男性化が見られ、重症な場合には脱水などで死亡することもあります。