2021年4月より、以下の7疾患を対象とした追加検査を開始しました。
すべての赤ちゃんを対象に公費で行う新生児マス・スクリーニング検査 (先天性代謝異常等検査) とは別に、選択可能な追加検査として、検査を希望する赤ちゃんのみに行います(検査費用は保護者負担となります)。
現在、公費で行われている新生児マス・スクリーニング検査と同時に受けることができるので、新たな採血など、赤ちゃんへの負担はありません。検査は、産科医療機関でお申し込みください。
検査項目
| 原発性免疫不全症(PID) | 正常なヒトでは体内に細菌やウイルスなどの病原体が侵入すると、これらを排除する防衛反応が生じます。この仕組みが免疫系です。 この病気は、生まれつき免疫系のいずれかの部分がうまく働かず、感染に対する抵抗力が低下する病気です。そのため、感染症を繰り返したり重症化することがあります。 重症複合免疫不全症(SCID)、B細胞欠損症の2疾患が対象です。 ※生ワクチンを使った予防接種前の受検をお勧めします。 |
|
|---|---|---|
| 脊髄性筋萎縮症(SMA) | 運動神経細胞の異常によって体幹や腕・脚などの筋力低下、筋肉萎縮、筋緊張低下（神経や筋肉の異常により全身の筋肉が柔らかくなった状態）が起こる病気です。 | |
| 副腎白質ジストロフィー(ALD) | 主に男性に発症する遺伝病です。 脳のなかの白質と呼ばれる部分や、副腎という腎臓の上にある小さな臓器などに障害がみられる進行性の病気です。元気に生まれすくすくと育ってきた子が、学力の低下や視力・言語・歩行に障害を発症します。進行が早い場合は、発症から1年以内に亡くなることもある病気です。 |
|
| ライソゾーム病 | ポンペ病 | 私たちの体の細胞は、生きていくために必要な成分やエネルギーを毎日つくり出しています。その際不要になったものは、細胞のなかの「ライソゾーム」という小器官で分解され、排出されます。 この病気は、ライソゾーム内で機能する酵素の働きがなかったり、弱くなっているため、分解されるべきものが体の中（細胞）に溜まり、細胞がうまく働かず、体のさまざまな部分に症状が現れます。 |
| ファブリー病 | ||
| ムコ多糖症Ⅰ型 | ||
| ムコ多糖症Ⅱ型 | ||
詳しくは、こちらより、ご確認ください。
